DNK test za novorođene bebe - besplatno testiranje na nasledne bolesti

U Kliničkom centru Srbije prošle nedelje otvorena je specijalizovana laboratorija koja omogućava svim roditeljima u našoj zemlji da svoju novorođenčad testiraju na urođene metaboličke, endokrine i druge bolesti.

Analize će se raditi o trošku Fonda za zdravstveno osiguranje, a naplaćivaće se samo analize stranim državljanima. Testovi će se obavljati pomoću samo nekoliko kapi krvi novorođenčeta, koja se uzima iz pete, a rezultati će biti poznati već nakon dva dana.

Koliko je otvaranje takve laboratorije značajno pokazuje i podatak da jedno od 1250 novorođene dece boluje od bolesti koje ne mogu biti uočene bez ovih analiza krvi.

Foto: Shutterstock

- Urođene metaboličke bolesti su heterogena grupa poremećaja metabolizma i često su posledica nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima koji učestvuju u metabolizmu proteina, ugljenih hidrata i masti. Kliničke prezentacije su različite, a simptomi bolesti mogu da se ispolje i posle više meseci ili godina. Ukoliko lečenje ne počne odmah, može doći do oštećenja organa, kao i telesnih i psihičkih oboljenja - kaže za Blic doc. dr Sanja Stanković, direktorka Centra za medicinsku biohemiju KCS.

Neinvazivni, preventivni DNK test na 114 metaboličkih poremećaja>>>

Metode koje se koriste u ovoj laboratoriji do sada nisu korišćene u zdravstvenim ustanovama u Srbiji. Sada će, recimo, po prvi put, biti korišćena masena spektrometrija.

- Naša laboratorija poseduje dva tečna hromatografa sa masenim detektorom. Jednom analizom urađenom ovom metodom moguće je da se indetifikuje i izmeri više metaboliteta i detektuje više potencijalnih metaboličkih poremećaja - priča dr Stanković.

Ovom metodom može da se traga za oko 30 naslednih poremećaja, ali se njihov broj stalno povećava.

- Primera radi, moguće je otkriti urođeni poremećaj metabolizma masnih kiselina, koji može da dovede do metaboličkih kriza, kome, pa i do fatalnog ishoda. Zatim, ukoliko se ne leči, glutarna acidurija tip-1, može da uzrokuje sliku akutnog oštećenja mozga sa teškim poremećajima u kretanju - objašnjava dr Stanković.

Foto: Pixabay

S obzirom na to da se radi o metodama koje su nove, čitav proces bio je prilično zahtevan.

- Od Komisije za procenu zdravstvenih tehnologija, preko stručnih komisija Ministarstva zdravlja, Batuta do RFZO... Posle svih instanci, urađena je i odgovarajuća rekonstrukcija prostora, opremanje laboratorije i izvršena neophodna edukacija kadra - kaže Stankovićeva.

Zašto je kasnila dve godine?

Na početak rada ove laboratorije čekalo se nešto više od dve godine, a razlog leži u procedurama koje su morale biti ispoštovane, ali i RFZO, koji je, kako Blic saznaje, kasnio s obećanom dokumentacijom.

- Tačno je da se na početak rada čekalo dugo. Razlog su birokratske, administrativne procedure, koje su bile neophodne za početak rada. Mi smo, sa naše strane sve uradili, ali se moraju pribaviti svi neophodni papiri. Činjenica je da smo posebno dugo čekali na dokumentaciju iz RFZO, ali od pre nekoliko meseci situacija je izmenjena, odlično sarađujemo sa Fondom i pribavljena je sva neophodna papirologija - kažu za Blic u KCS.

Izvor: Blic.rs